Magdalena Jaskółka

Wyobraź sobie, że Twoje własne ciało staje się zagadką, której od lat nikt nie potrafi rozwiązać, a ból codziennie rozdziera Twoje ciało. Zamiast planować, co zrobisz za rok, planujesz kolejne badania diagnostyczne, konsultacje i rehabilitację. Masz coraz więcej wyników, coraz grubszą teczkę z dokumentacją medyczną – i wciąż za mało odpowiedzi na pytanie, co Ci dokładnie jest.

Mam na imię Magda. Choruję na zespół Ehlersa- Danlosa o ciężkim, wieloukładowym przebiegu, a jednocześnie wymagam dalszej diagnostyki choroby nerwowo-mięśniowej, mam również zdiagnozowaną miopatię. Potrzebuję pogłębionych badań genetycznych, w tym WGS, biopsji mięśnia, specjalistycznych konsultacji i rehabilitacji. To wszystko kosztuje więcej, niż jestem w stanie udźwignąć sama. Kiedyś prowadziłam blog zakladkadoksiazek.pl i recenzowałam thrillery. Dziś najmroczniejszy thriller napisało dla mnie moje życie – a najważniejsze wskazówki są zapisane w moich genach. Pech chciał, że wykryto u mnie mutacje w genach KCNMA1, NEB, GCH1, mam unikalny fenotyp, który dla lekarzy jest mroczną zagadką.

Mimo choroby moje marzenia wcale nie są niezwykłe. Chcę żyć normalnie. Chciałabym mieć siłę zwyczajnie spędzać każdy dzień. Byłoby fajnie robić plany, które nie zaczynają się od sprawdzania terminów wizyt lekarskich i dostępności badań. Chciałabym wrócić do czytania książek i pisania recenzji. Marzę, żeby moje życie znów było czymś więcej niż niekończącą się diagnostyczną telenowelą. Potrzebuję pomocy, żeby móc o tę normalność zawalczyć.