Jan Sobczak

Cześć!
Jestem Jaś i mam 2 latka. Uwielbiam zabawy i bujanie się na huśtawce. Jestem bardzo wesołym chłopcem, tata i mama mówią, że wszystkich zarażam swoim uśmiechem. Niestety, od urodzenia jestem chory na ultrarzadką chorobę - Encefalopatię padaczkową i rozwojową uwarunkowaną genetycznie (mutacja de novo, gen KCNT2). Na świecie potwierdzonych jest tylko kilkanaście przypadków tej choroby i nie ma na nią leków ani terapii genowej.

Na co dzień zmagam się z napadami padaczkowymi, obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, a także brakuje mi jednej nerki. Nie umiem chodzić, mówić oraz gryźć. Moi rodzice bardzo walczą, bym mógł się rozwijać jak najlepiej, mimo swojej choroby. Codziennie jeździmy do specjalistycznych ośrodków i bardzo często odwiedzamy lekarzy.

Tylko codzienna, często ciężka i pełna wyrzeczeń rehabilitacja i terapie pomagają mi osiągać kolejne kroki milowe w rozwoju. To dzięki nim nauczyłem się raczkować i stawać przytrzymując się. Bardzo chciałbym nauczyć się chodzić, a jeszcze bardziej biegać ze swoimi rówieśnikami. Moi rodzice marzą również o tym, żebym powiedział chociaż kilka słów, żebym nauczył się komunikować swoje potrzeby. Aby to wszystko było możliwe potrzebne są bardzo duże fundusze.

Proszę, pomóż mi i moim rodzicom w walce o moje zdrowie i rozwój. Każda złotówka zwiększa moje szanse na lepsze jutro!

Przekazując 1,5% podatku lub darowiznę Fundacji Avalon z dopiskiem SOBCZAK, 18181 wspierasz mnie w codziennym życiu.

Dziękuję! Jaś z Rodzicami